先天性无虹膜家系中发现 PAX6基因新的致病突变
, 李家璋A novel PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia
XING Yiqiao1 , LI Yin1 , LI Tuo1 , LI Jiazhang2 , YANG Lin1
, LI Jiazhang
先天性无虹膜家系中发现 PAX6基因新的致病突变 |
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邢怡桥, 李家璋 |
A novel PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia |
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XING Yiqiao
, LI Jiazhang |
| 3位先天性无虹膜患者眼前节照片。A：Ⅱ-3右眼角膜混浊,血管翳生长,隐约见虹膜缺如;B：Ⅱ-3左眼角膜全层混浊,呈瓷白色,虹膜不可见,但UBM检查可见虹膜缺如;C：Ⅲ-2右眼角膜周边血管翳,虹膜缺如;D：Ⅲ-2左眼角膜周边血管翳及周边混浊,虹膜缺如;E：Ⅲ-3右眼虹膜缺如,晶状体后囊下周边混浊;F：Ⅲ-3左眼虹膜缺如,晶状体后囊下片状混浊区较右眼大 |
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