先天性无虹膜家系中发现 PAX6基因新的致病突变
, 李家璋A novel PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia
XING Yiqiao1 , LI Yin1 , LI Tuo1 , LI Jiazhang2 , YANG Lin1
, LI Jiazhang
先天性无虹膜家系中发现 PAX6基因新的致病突变 |
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邢怡桥, 李家璋 |
A novel PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia |
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XING Yiqiao
, LI Jiazhang |
| 先天性无虹膜家系患者上排位 PAX6 基因正常氨基酸序列,红色为将被突变替代的233个氨基酸残基。下排为突变后的氨基酸序列,红色为突变致蛋白截短后的17个氨基酸残基 |
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