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线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用 |
梁敏,瞿佳,周翔天,管敏鑫 |
温州医学院附属眼视光学院,浙江,温州,325027;浙江省医学遗传学重点实验室,浙江,温州,325035 ;温州医学院附属眼视光学院,浙江,温州,325027 ;温州医学院附属眼视光学院,浙江,温州,325027;浙江省医学遗传学重点实验室,浙江,温州,325035;国辛辛那提儿童医院医学中心线粒体遗传学研究室,辛那提,俄亥俄州,45229,USA |
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The role of mitochondrial dysfunction in hereditary optic neuropathy |
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摘要 线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygenspecies,ROS).线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量,然而,绝大部分维持线粒体结构和功能的蛋白质由核基因编码,因此,核基因的突变也可导致细胞能量代谢缺陷.线粒体功能缺陷可引起多种临床疾病,以视觉器官、神经系统及肌肉系统受累为主.视神经对能量缺乏的敏感性较高,因此在线粒体功能异常时最先受累.
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关键词 :
线粒体,
线粒体DNA,
Leber遗传性视神经病变
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收稿日期: 2008-10-17
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基金资助: 浙江省自然科学基金重大项目(Z204492);国家杰出青年科学基金及海外、港澳青年学者合作研究基金(30628013) |
通讯作者:
管敏鑫,Email:gminxin88@gmail.com
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[1] |
马海霞, 胡欣欣, 陆勤康. 青光眼模型中线粒体自噬与视网膜神经节细胞损伤的关系[J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2023, 25(5): 396-400. |
[2] |
雷雅迪, 刘鹤南, 陈晓隆.. 光学相干断层扫描检测黄斑区神经节细胞复合体
变化的研究进展 [J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2022, 24(1): 70-74. |
[3] |
林蓓,米慧,孟祥娟,朱金萍,张娟娟,刘晓玲,孙艳红,周翔天,瞿佳,管敏鑫. Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系[J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2013, 15(9): 537-542. |
[4] |
郭媛媛,马晓华,毕宏生. 线粒体在原发性青光眼视神经损害中的作用机制[J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2013, 15(2): 126-102. |
[5] |
赵福新,周翔天,张娟娟,薛安全,瞿佳,管敏鑫. 病理性近视线粒体DNA替代环区多态性研究[J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2011, 13(5): 337-340. |
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