患儿, 男, 2岁4个月。因“ 自出生6个月起视物时伴随头部摆动” 于2017年5月来上海交通大学医学院附属新华医院就诊。患儿足月顺产, 否认吸氧史, 否认心脑血管疾病史。眼部检查：患儿双眼角膜明, 瞳孔等大等圆, 晶状体透明, 视网膜正常; 眼压正常; 角膜映光：正位; 交替遮盖不动; 未发现眼球震颤（-）; 双眼眼球运动良好。视力检查：因患儿欠配合, 无法获得。屈光状态（1%阿托品散瞳验光）：右眼：+2.00 DS, 左眼：+2.50 DS。注视功能检查：患儿在注视物体时, 伴随他的头部不自主左右摆动。随着注视时间延长, 该症状消失。更换注视目标后, 再次出现头部左右摆动（见图1）。行为检查：患儿发音不清晰, 落后于同龄儿童; 走路稳定性较差, 站立平衡维持困难, 落后于同龄儿童。头颅及眼眶MRI检查：平扫所示颅脑内未见明显异常信号。增强扫描颅脑内未见明显异常强化灶。各脑室、脑池及脑沟未见明显扩大或变窄。中线结构无移位。所示诸副鼻窦区未见明显异常信号, 平扫眼眶内未见明显异常信号。各眼外肌位置形态正常。体格检查：一般情况良好。否认家族史, 否认外伤史。根据患儿病史及检查结果, 诊断此病例为先天性眼球运动不能（Congenital ocular motor apraxia, COMA）。建议眼科随访观察3个月, 儿童保健科就诊, 定期评估患儿的发育情况。

图1.

Figure 1.

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	图1. 先天性眼球运动不能患者在注视物体时, 存在左右摆头的代偿头位Figure 1. The patient with congenital ocular motor apraxia had a head thrust right and left when he gazed an object.

讨论：

1952年, Cogan首次报道了COMA^[1]。他认为：COMA是一种自发性的眼球运动缺陷, 合并代偿性头部摆动。当患者自原注视眼位企图向一侧物体注视时, 头部急速转向目标侧, 同时眼球向相反的方向转动。由头部过度转动超过目标来带动眼球转向目标。之后头部往回转对准目标, 最终双眼和头部对着目标。一些学者研究发现, COMA患者存在眼球横向扫视异常, 垂直扫视往往正常^{[1, 2, 3]}, 所以COMA的患者往往存在代偿性左右水平摆动头部。患有COMA的患者通常在出生后3~4个月的时候出现注视物体时不自然的头部摆动^[4]。随着患儿年龄的增加, 视物摆头的情况会减缓, 取而代之的是视物伴随眨眼^[3]。COMA是一类罕见的眼球运动缺陷性疾病。至今世界上仅有90余例病例被报道^[3], 在国内甚少有此类病例的报道。正常人在注视物体时, 眼球首先向注视的物体方向快速转动, 然后头部再跟随转向该注视物体, 而COMA的患者, 其眼球不能随意转向物体的方向, 而是先由头部的过度转动进行代偿, 随后再眼球转动。

COMA的发病原理目前仍不能明确。Sargent等^[5]认为, COMA与眼-前庭发射功能异常有关。Gonalves等^[3]报道, COMA患者在注视物体时, 会诱导头部向一侧摆动, 而双眼向相反的方向扫视以平衡眼-前庭系统, 随后为了维持固视, 头部会缓慢回位。

COMA患者的头颅MRI通常是正常的, 但也有报道提示, 有些COMA患者存在小脑蚓部的发育异常。一篇回顾性临床研究发现, 1952-2012年全世界报道的91例COMA病例中, 颅脑MRI正常者为55人, 异常者为46人, 且明显的器质性病变多存在于小脑^[3]。小脑是人体的运动中枢, 人类躯体平衡变化由眼-前庭器官所感知, 经前庭神经传入小脑, 所以小脑的病变可诱发躯体的运动性障碍。这提示, 即使COMA患者的头颅MRI正常, 但也有可能存在小脑的机能障碍。

COMA多为散发病例, 但也有一些家族性COMA的案例, 其研究结果提示, 存在染色体显性或隐性遗传^{[4, 6, 7]}。Chan等^[7]研究发现, Joubert综合征常合并COMA, 患者同时合并肾脏疾病, 存在NPHP1基因的缺陷。

由于眼球运动功能的缺陷, COMA的患儿往往存在阅读、语言、听力、甚至运动障碍。所以, 眼科医师应充分认识COMA对儿童发育的整体影响, 给予相关建议, 例如语言训练, 物理训练、一些特殊的教育方式等。这些对于COMA的治疗具有积极的临床意义。

利益冲突申明 本研究无任何利益冲突

作者贡献声明 于军：收集数据, 查阅文献, 起草文稿, 撰写文章。岑洁：行政、技术及材料支持, 对文章的知识性内容做批评性审阅。亢晓丽：修改论文中关键性结果、结论, 对编辑部的修改意见进行核修