患者, 男, 34岁, 因“ 左眼视力下降伴视物变形” 于2017年8月就诊于南京医科大学附属无锡第二医院眼科门诊。既往体健, 否认慢性病史。眼科检查：眼压：右眼 19.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）, 左眼19.1 mmHg; 视力：右眼1.2（矫正）, 左眼0.12（矫正）; 双眼角膜清, 前房中深, 房水（-）, 瞳孔圆, 对光反射灵敏, 双眼晶状体透明, 玻璃体少量混浊; 右眼底视网膜平伏, 黄斑区暗红, 左眼视网膜平伏, 视盘颞侧见一小凹, 黄斑区中心水肿, 可见圆形盘状隆起（见图1）。辅助检查：光学相干断层扫描（OCT）示左眼视盘颞侧局限深凹, 左眼后极、视盘、黄斑区视网膜囊样病 变、劈裂, 见图2; 眼底荧光素血管造影（FFA）：左眼视网膜动静脉充盈时间正常, 造影早期显示视乳头颞侧局部低荧光, 中晚期可见荧光积存, 造影全过程后极部及中周部分各方向未见明显异常荧光; 右眼未见明显异常, 见图3。诊断：左眼先天性视乳头小凹伴左眼黄斑区神经上皮层劈裂。治疗：左眼局部麻醉下行“ 25G玻璃体切割+黄斑内界膜剥除+视乳头小凹内界膜填塞+C₃F₈填充术” 。术中完整撕除黄斑区内界膜, 以解除内界膜的牵拉作用, 并将内界膜填塞入视乳头小凹中, 期望内界膜能将小凹缺损处填塞。术后嘱患者俯卧位2周, 每天17 h以上。同时加强患者及家属宣教, 并适量心理疏导, 并嘱患者每月定期复诊, 行术眼视力、眼底、OCT等相关检查, 观察黄斑区神经上皮层复位情况。术后1个月患者左眼矫正视力0.12, 左眼OCT可见视盘小凹处内界膜覆盖, 黄斑区仍可见神经上皮层脱离, 见图4。术后3个月患者左眼矫正视力0.25, 左眼OCT视盘小凹处仍可见内界膜覆盖, 黄斑区仍可见神经上皮层脱离, 但较前稍减轻。术后半年左眼矫正视力0.3, 左眼OCT黄斑区仍可见神经上皮层脱离, 见图5。术后1年左眼矫正视力0.9, 左眼OCT视盘小凹处可见内界膜覆盖, 黄斑区神经上皮层基本平伏, 恢复至正常水平（见图6）, 左眼眼底照片仍可见视乳头小凹, 见图7。

图1.

Figure 1.

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	图1. 左眼先天性视乳头小凹术前眼底彩照 视网膜平伏, 视盘颞侧见一小凹, 黄斑区中心水肿, 可见圆形盘状隆起Figure 1. Preoperative fundus image of optic disc pits patient in the left eye. The retina is flat with a small pit in the temporal disc and macular central edema, showing a circular disc-shaped uplift.

图2.

Figure 2.

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	图2. 左眼先天性视乳头小凹术前OCT A：后极部黄斑区视网膜囊样病变劈裂; B：视盘区颞侧局限深凹Figure 2. Preoperative macular optical coherence tomography image of optic disc pits patient in the left eye. A: Posterior pole macular retinal cystic lesions splitting. B: Deep pit in the temporal disc.

图3.

Figure 3.

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	图3. 左眼先天性视乳头小凹FFA A：早期视乳头颞侧局部低荧光; B：中晚期视乳头颞侧荧光积存Figure 3. Fundus fluorescein angiography image of optic disc pits patient in the left eye. A: An early image of fundus fluorescein angiography in the left eye showing local, low fluorescence in the temporal optic nerve. B: A late image of fundus fluorescein angiography of the left eye showing fluorescence accumulation in the temporal optic disc.

图4.

Figure 4.

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	图4. 左眼先天性视乳头小凹术后1个月眼底OCT A：视盘小凹处内界膜覆盖; B：仍可见黄斑区神经上皮层脱离Figure 4. An optic disc optical coherence tomography image of optic disc pits patient in the left eye one month after surgery. A: Inner membrane covers the surface of the optic disc pit. B: Neuroepithelium is still detached.

图5.

Figure 5.

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	图5. 左眼先天性视乳头小凹术后半年眼底OCT图 A：视盘小凹处仍可见内界膜覆盖; B：黄斑区仍可见神经上皮层脱离Figure 5. Optic disc optical coherence tomography image of optic disc pits patient in the left eye a half year after surgery. A: Inner membrane still covers the surface of the optic disc pit. B: Neuroepithelium is still detached.

图6.

Figure 6.

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	图6. 左眼先天性视乳头小凹术后1年眼底OCT图 A：视盘小凹处仍可见内界膜覆盖; B：黄斑区神经上皮层基本平伏, 水肿消退, 恢复至正常水平Figure 6. Optic disc optical coherence tomography image of optic disc pits patient in the left eye one year after surgery. A: Inner membrane still covers the surface of the optic disc pit. B: The macular nerve epithelium is basically flat, edema has subsided and returned to normal levels.

图7.

Figure 7.

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	图7. 左眼先天性视乳头小凹术后1年眼底彩照 视盘颞侧仍可见小凹, 但黄斑区圆盘状水肿消失Figure 7. Fundus image of optic disc pits patient in the left eye one year after surgery. The pit in the temporal disc can still be seen, but the macular disc discoid edema has disappeared.

讨论：

先天性视乳头小凹（Optic disc pits, ODP）是一种较少见的视乳头发育不良, 由Wiethe在1882年首次报道^[1], 其一般是在胚胎发育第5周时, 由于胚裂的上端闭合不全引起^[2], 从而导致视乳头神经实质内局部先天性缺损^[3], 其发生率为1110 000, 无明显遗传倾向。一般在18~35岁被发现, 本例中, 患者34岁发病。先天性视乳头小凹一般位于颞侧水平位, 约占70%, 40%~60%合并黄斑区浆液性脱离, 位于视乳头中央占20%, 其他位置的小凹在10%以内。 小凹可以是一个或几个^[4]。本例中小凹位于颞侧, 故该患者出现颞侧的神经上皮层水肿、劈裂、脱离, 表现为视盘 小凹-黄斑病变（Optic disc pit maculopathy, ODP-M）。

ODP-M通过视网膜内和视网膜下液积聚在黄斑处引起视觉恶化。这种液体的来源仍不清楚, 其来源亦有几种学说^{[5, 6]}：①房水或玻璃体经小凹进入视网膜下间隙; ②脑脊液由蛛网膜下腔经小凹达到视网膜下间隙; ③来自脉络膜; ④来自视乳头毛细血管的异常渗漏。ODP-M发病机制尚未完全阐明, 但玻璃体液化、眼内牵引和压力梯度已被证明参与其中^[7]。然而目前关于ODP-M患者的治疗没有明确的指导方针, 并且有许多技术包括单纯膨胀气体填充、激光视网膜光凝加膨胀气体填充^[8]、玻璃体手术治疗^[7]、硅海绵外加压术、自体血清治疗等不同的治疗方案。大多数研究报道均是个案研究, 但没有比较有关ODP-M的最佳治疗研究, 故对于ODP-M的治疗方案尚未达成共识, 且近年出现许多新的改进, 其中玻璃体手术治疗亦越来越受到重视。

查阅资料, 基于房水或玻璃体液经小凹进入视网膜下间隙的理论, 针对本例患者, 我们采用黄斑区内界膜剥除加视乳头小凹填塞的手术方式, 加之膨胀气体的填充, 增加了手术的成功率。Dai和Polkinghorne^[9]也认为内界膜在玻璃体对视网膜的牵拉导致视乳头小凹并发黄斑部浆液性视网膜脱离中起了很重要的作用, 因此也主张在玻璃体手术中将内界膜剥离, 但重点在于术后的长期随访观察^[10]。最新进展方面, Ooto等^[11], Schaal等^[12], 采用内层视网膜开窗术来进行视网膜下液的内引流, 其采用在视乳头和黄斑区神经上皮层中间开孔的方法, 让视网膜下液体引流至玻璃体腔中, 足够长的随访观察后同样取得了较好的视力恢复, 而Hirakata等^[8]针对单纯玻璃体切割治疗视盘小凹引发的黄斑水肿, 并没有使用激光或膨胀气体填充的方法, 同样取得了很好的疗效, 其重点也在于1年以上的随访 观察。

本例中我们将内界膜填塞于小凹处, 希望用盖膜将小凹填塞, 但结果不尽如人意, 术后3个月, 患者视力恢复不佳, 仍可见黄斑区神经上皮层脱离、水肿严重, 治疗团队一度想给患者再次手术, 将患者自体血清置于小凹处, 但查阅文献后, 我们坚定了长期随访的重要性, 且与患者及家属进行充分沟通, 彼此建立信任。经过1年多的随访, 患者黄斑区神经上皮层基本恢复至正常状态。由此看来, 小凹中的内界膜填塞并不是一定需要的, 而玻璃体手术后足够长的随访观察是非常重要的, 这将为我们后续治疗此类病例提供良好的思路。同时也提示我们, 内引流术后, 需要医师、患者及其家属有良好的耐心随访观察视力变化。当然, 内界膜填塞是否需要, 是单纯玻璃体切割疗效较好, 还是联合手术效果较好, 仍需增加样本进行长期对比观察。

利益冲突申明 本研究无任何利益冲突

作者贡献声明 罗莎莎：收集数据, 参与选题、设计及资料的分析和解释; 撰写论文; 对编辑部的修改意见进行修改。武志峰：指导参与选题、设计和修改论文的结果、结论