患者，女，69岁，中国汉族人。因“双眼干涩伴视物模糊1个月”于2016年7月21日就诊于温州医科大学附属第二医院眼科。既往否认糖尿病、高血压、风湿病等病史，否认家族遗传病史和药物过敏史。入院常规检查未见明显异常。眼科常规检查：最佳矫正视力（BCVA）右眼0.30，左眼0.25；非接触眼压计测量（Noncontact tonometer，NCT）：右眼14.5 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa），左眼15.6 mmHg；双眼结膜无充血，双眼角膜中央可见浅基质层多发的圆形面包屑样混浊（见图1A、1D）；裂隙灯显微镜下后弹力层可见散在局限性增厚，滴状赘疣物可见（见图1B、1E），未见角膜水肿；前房深，晶状体轻度皮质性混浊，双眼眼底视盘边界清，C/D=0.3，黄斑反光存在。角膜内皮镜检查：右眼中央角膜内皮细胞数2 550 个/mm2，变异系数为32%，厚度为565 μm，左眼中央角膜内皮细胞数2 457 个/mm2，变异系数为38%，厚度为558 μm，双眼部分角膜内皮细胞增大呈多形性改变，可见病理性暗区（见图1C、1F）。诊断：双眼颗粒状角膜营养不良，双眼Fuchs角膜内皮营养不良，双眼老年性白内障。考虑到该病为染色体异常疾病，建议患者进行基因测序明确突变基因，患者因经济原因，拒绝检查。考虑到目前尚无有效治疗方法，且患者自觉目前视力状况下生活无障碍，拒绝进一步治疗。向患者说明情况，建议门诊随访观察，予以角膜营养滋润药物和抗白内障药物，门诊定期随访，必要时行角膜移植手术联合或不联合白内障摘除+人工晶状体植入术。