患儿，女，2 岁7 个月，足月顺产，出生时胎膜早破，胎心音弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态（可交替性注视），交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可，视力查欠合作。验光示右-1.00-2.75×10，左+0.50DS/-2.75DC×2，双眼角膜透明，虹膜色淡（见图1），视网膜结构正常。听力检查正常。脑电图（Electroencephalogram，EEG）示δ、θ波在枕区波幅增加明显。MRI检查示脑内未见明显异常。患儿血样检测示染色体15q11 PWS/AS相关区域SNRPN、TUBGCP5、UBE3A、MKRN3、GABRB3、ATP10A、MAGEL2、NDN和NIPA基因杂合缺失；SNRPN-in01a、SNRPN-E1、SNRPNin01b、SNRPN-promoter和NDNa区域低甲基化，表明该样本为母源性缺失。父母均未检测到15q11 PWS/AS相关区域拷贝数变异及甲基化异常。临床诊断为Angelman综合征合并外斜视。患儿以外斜视收住眼科，于全身麻醉下行双眼外直肌后退术，术后眼球正位，各方向运动可（见图2）。